Referencegenom blev Årets Danske Forskningsresultat 2017

Formidlingsportalen videnskab.dk’s læsere har som Årets Danske Forskningsresultat 2017 valgt forskningsprojektet GenomeDenmark, som forskere fra Aarhus Universitet har været blandt hovedkræfterne i.

05.01.2018 | Peter F. Gammelby

Grafik: Astrid Reitzel, AU

Mikkel Heide Schierup. Privatfoto

Videnskab.dk kårer hvert år Årets Danske Forskningsresultat i samarbejde med portalens læsere. Ud fra de begrundede indstillinger, som læserne har indsendt, nominerer Videnskab.dk med faglig bistand ti kandidater, som læserne stemmer om.

Forskere fra Aarhus Universitet har vært involveret i flere af de nominerede studier – og ikke mindst vinderstudiet, der blev publiceret i det prestigefyldte videnskabelige tidsskrift Nature i juli 2017.

Efter fem års arbejde med at kortlægge 150 danskeres arvemasse helt fra bunden kunne et stort konsortium af danske forskere da præsentere et referencegenom, som indeholdt langt flere detaljer, end hvad man kender fra andre studier i verden.

Hidtil usete variationer

Forskerne viste, hvordan de med en unik fremgangsmåde havde analyseret områder af det menneskelige genom, som ingen andre i verden har kunnet sekventere. Det unikke var netop at sekventere de 150 genomer de novo – altså helt fra bunden, uden brug af de sædvanlige skabeloner. Dermed kunne forskerne finde variationer i arvemassen, som man ellers ikke kunne få øje på.

”Vi kan langt bedre end tidligere kortlægge den komplekse genetiske variation mellem individer. Faktisk er hele 92 procent af den variation, vi finder, overset af andre studier – og altså helt ny for forskerne. Genetisk variation er årsag til mange arvelige sygdomme, men forbindelsen mellem den genetiske variation og sygdommene er kun delvist kortlagt. Derfor er forskning i genetisk variation fortsat central, hvis viden om genomer skal kunne anvendes i forbindelse med sygdomsbehandling," udtalte professor Mikkel Heide Schierup fra Bioinformatics Research Centre (BiRC) på Aarhus Universitet, da studiet blev offentliggjort. Mikkel Heide Schierup er en af hovedforfatterne i Nature-artiklen.

Referencegenomet skal fungere som et opslagsværk over den genetiske sammensætning og variation blandt danskere. Så når en forsker eller læge i fremtiden vil finde ud af, om en sygdom skyldes en bestemt genvariant hos patienten, kan han eller hun slå op i referencegenomet og se, om denne genvariant er normal blandt et gennemsnit af raske danskere, eller om den skiller sig ud.

Se nyheden på videnskab.dk om årets forskningsresultat her 

Læs den fælles pressemeddelelse fra AU og KU i forbindelse med studiet her.

Læs mere om GenomeDenmark-konsortiet og Det Danske Referencegenom på www.genomedenmark.dk

Læs mere om AU's andel i forskningsresultatet.

 

 

Offentligheden / Pressen, Medarbejdere